高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义
何建萍 唐健 钱源 秦茂华 罗胜军 吕梦欣
昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室
目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值。方法 收集207例复发性流产组织，通过高通量测序技术对其进行分析。同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析。结果 207例流产组织中检出染色体异常114例，所占比例为55.1%。染色体异常类型包括58例染色体三体，18例X0单体，23例片段缺失或重复的染色体，8例三倍体及7例46,XY/46,XX嵌合。召回69对夫妇外周血中染色体异常共计9对，染色体异常率约为13%。结论 染色体异常是造成复发性流产的主要原因。遗传因素对复发性流产存在一定的影响。高通量测序可全面、快速地检测包括微缺失或微重复的染色体异常，有效查明复发性流产的遗传因素，为流产夫妇再次妊娠提供遗传咨询和临床指导。
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