全外显子测序在Waardenburg综合征的应用
吴晓丽 吴蓓 严树涓 姜敏敏 马星卫
目的 探讨全外显子测序对Waardenburg综合征的基因诊断价值。方法 获取患者临床信息及外周血样,利用全外显子测序技术明确致病位点,并进行一代测序验证及家系检查。结果 MITF基因在chr3:69988315(HG19)存在c.328C>T(p.Arg110Ter)杂合突变。患者父亲和姐姐亦携带该位点。结论 使用全外显子测序技术可为Waardenburg综合征临床诊断提供依据。